Polimorfismos de inserción de elementos transponibles ligados a cancer de mama: una prueba de concepto
Transposable Elements Insertion Polymorphisms Linked To Breast Cancer: A Proof Of Concept
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Resumen
Los retrovirus endógenos humanos (HERVs) constituyen aproximadamente el 8% del genoma humano, particularmente están sobreexpresados en algunas células y tejidos del carcinoma de mama que es el más común y la segunda causa de muerte por cáncer en mujeres en todo el mundo. Investigaciones recientes muestran que la familia de retrovirus HERV-K es la de más expresión génica sobre el cáncer de mama. Los elementos HERV-K 108, 109, 113 y 115 son los más encontrados en esta enfermedad, y que, además, se sabe están ubicados a nivel genómico en el cromosoma 6, 7, 8, y 19 respectivamente. La liberación de datos genómicos de pacientes patológicamente identificados con esta enfermedad, ha permitido avances en aspectos de origen, desarrollo y diagnóstico. Dado esto, se plantea la siguiente investigación enfocada en encontrar nuevos polimorfismos de inserción que puedan estar ligados a cáncer de mama, a través de TRACKPOSON, un software diseñado para la detección de polimorfismos de inserción de elementos transponibles (TIPs). Este pipeline fue utilizado en 3000 genomas de arroz, pero su funcionalidad fue extrapolada a este proyecto usando un genoma humano sano (de referencia), una base de datos de HERVs y lecturas de secuenciación del genoma de pacientes enfermos (tecnología Illumina). Finalmente, los resultados obtenidos in silico arrojan TIPs asociados a cáncer de mama con su ubicación cromosómica, especialmente en el cromosoma 8. Destacamos entonces que este “mimetismo bioinformático”, podría ofrecer mejora en los métodos de investigación y de enfoque diagnóstico de esta enfermedad.
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